2022年第9期“多地癫痫病例远程会诊”精彩回顾

2022年第9期“多地癫痫病例远程会诊”线上直播，于9月26日顺利举办。

会议由首都医科大学宣武医院王玉平教授和复旦大学附属华山医院朱国行教授担任会议主席，特邀首都医科大学宣武医院任连坤教授、首都医科大学附属北京天坛医院邵晓秋教授、山东大学齐鲁医院赵秀鹤教授、中南大学湘雅医院冯莉教授担任讨论嘉宾，山东大学附属儿童医院高再芬教授团队、郑州大学第一附属医院连亚军教授团队分享病例并共同讨论。

病例1

病例1是一名3岁9个月的男孩，反复抽搐发作1年8个月，起病年龄2岁1个月，无家族史，抗癫痫药物控制不佳，每次发作形式刻板单一，无癫痫脑病，症状学没有发现定侧价值，脑电图检查局限在左侧中颞区放电，综合各项评估更多考虑为岛叶癫痫，给患者行SEEG置入术，单侧（左侧）植入12根SEEG电极，重点监测岛叶，并进行热凝毁损，术后近3个月无发作。基因检查表明NPRL2、ZMYND10基因杂合缺失，变异来源为父亲。通过本次会诊，希望进一步明确患者的癫痫病因，基因检查的结果是否会影响未来手术决策？核心SEEG电极发作起始模式不典型，且电刺激未刺激出发作，能否确定其为致痫区？

与会专家认为，上述基因杂合缺失引起的FCD有可能后续病变范围会扩大，也可能会复发，所以需要特别关注儿童的遗传学，在基因检查结果出来后再制定手术方案更为稳妥。该患者症状学不太具有特异性，定位上看，岛叶是需要重点监测的区域，额叶、颞叶也要关注。通过电生理检查，更多考虑颞叶、颞岛或眶额岛，所以SEEG电极置入以额颞岛为主的模式没有太大问题，但是，如果怀疑是FCD，岛叶置入的6根电极有可能没有放置在致痫灶的核心区域，因为致痫灶可能很大，也有可能极小，所以根据现有的证据制定切除计划可能比较困难。后续如果再考虑放置SEEG电极的话，局部密集置入的电极之间距离也不宜过大，5mm-10mm之间效果可能会更好，热凝毁损时也可以考虑交叉热凝。

病例2

病例2是一名33岁男性，言语不利5年，四肢不自主抖动4年，6个月前病情加重，表现为小脑共济失调，锥体束损害，肌阵挛，GTCS。核磁检查阴性，但小脑局部脑沟增宽。脑电图检查为弥漫电+肌阵挛。血和尿代谢筛查均正常。全外显子基因测序结果为IDS半合错义变异，脊髓小脑共济失调相关基因检测表明，SCA1、SCA2、SCA3基因重复片段的重复数目在正常范围。此次会诊，希望进一步明确疾病类型，是否能确诊为PME，能不能排除脊髓小脑共济失调。

与会专家一致认为该病例比较复杂，属于临床疑难病例，需要用大神经科的思维方式去探讨。对于该病例是PME还是SCA，专家们持有不同意见。从遗传学的角度上来说，可以再查下动态突变，也可以再查下线粒体，包括口腔粘膜、肌肉活检、血液检查。如果有条件的话，可以做下逆向平均叠加，帮助确定是不是皮层肌阵挛。后续还是要通过随访进一步明确诊断。

“多地癫痫病例远程会诊”线上平台，汇聚了各方专家的智慧，既为癫痫患者解决治疗的难题，也为众多医生启迪新的治疗思路。“

多地癫痫病例远程会诊”系列活动持续进行中……

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